Usando le parole di Morton K. Schwartz un marcatore tumore è "una sostanza misurabile quantitativamente nei tessuti e nei liquidi corporei, che possa individuare la presenza di una neoplasia e possibilmente l’organo in cui si è sviluppata”. I marcatori sono un gruppo di sostanze prevalentemente prodotte dal tumore che possono indicare la presenza di una neoplasia. Purtroppo queste sostanze sono spesso associate a patologie non tumorali o sono presenti in particolari condizioni fisiologiche ovvero possono essere stimolate anche da abitudini di vita o manovre diagnostiche (fumo, ciclo mestruale, interventi chirurgici). La speranza di ogni clinico sarebbe quella di avere un marcatore tumorale altamente sensibile ed estremamente specifico per una neoplasia (in grado cioè di identificare i falsi negativi e i falsi positivi), purtroppo ciò non è ancora possibile; pertanto l’utilizzo dei marcatori tumorali andrebbe riservato ai casi di sospetta neoplasia come follow-up post terapia o nei casi selezionati come prevenzione in soggetti a rischio o predisposti.

Eppure l'uso dei marcatori come screening di base in soggetti apparentemente sani e asintomatici è ancora largamente diffuso.
Non ci si deve pertanto stupire della polemica che ha acceso la Ligura nelle ultime settimane sul divieto ad "utilizzare i marcatori tumorali con intento di screening per cancro nelle persone asintomatiche". Il provvedimento è rivolto particolarmente all'utilizzo del Psa e alfafetoproteina (ma anche Ca 125, Cea, Ca 19.9 Ca 15.3) ed è stato deciso a novembre scorso dalla Giunta ligure con la delibera n. 1347/2011 ed entrato in vigore dal 1° gennaio 2012. il dibattito dai toni particolarmente accesi ha costretto l’assessore alla Sanità, Claudio Montaldo, a chiarire il significato della delibera: «Capisco che l’approvazione della delibera in un anno di ristrettezze economiche gravi possa indurre a pensare di aver agito in una mera logica del risparmio. Ma in questo caso non è così. La delibera è frutto di un lavoro portato avanti da un gruppo tecnico regionale (rete ligure Hta) al fine di migliorare la qualità e l’appropriatezza del servizio, la promozione della ricerca e l’innovazione tecnologica». In realtà il provvedimento si inserisce nella logica della razionalizzazione che la giunta ligure cerca di perseguire a causa dei bilanci in rosso degli ultimi anni; la delibera infatti fa notare come la prescrizione dei test in assenza di indicazioni comporti un'aggravio per l'erario di oltre 30 milioni di euro l’anno. Ma quello che è interessante notare è che il provvediemnto discende da un’indagine condotta nella Asl 3 genovese. Dal 2005 al 2009 sono stati eseguiti nei laboratori dell’azienda 436.370 test, sia nei pazienti sani che malati, di questi 366.565 eseguiti in maniera inappropriata e il 46,1% la in regime di esenzione; risultato 3,3 milioni di euro i costi derivati. «Un’attenta valutazione della situazione ligure - conclude la ricerca - potrebbe portare ogni anno a un risparmio immediato di alcuni milioni di euro». secondo Montaldo: «Evitare che vengano prescritti come test di screening degli esami inutili, che in presenza di valori falsamente positivi generano ansia e preoccupazioni inutili, e in certi casi ulteriori esami potenzialmente dannosi». La Regione Liguria, con delibera n° 225/2011 ha avviato la rete regionale HTA al fine di realizzare e sviluppare iniziative, progetti ed interventi volti all'ottimizzazione delle attività di valutazione sistematica delle tecnologie sanitarie nell'ambito del Servizio Sanitario Regionale, i risultati dell'indagine HTA ha dimostrato come i markers possano entrare in alcuni specifici percorsi diagnostico-terapeutici «ma non servano a fare diagnosi, e soprattutto non debbano essere utilizzati in soggetti che stanno bene per una diagnosi precoce». Fanno eccezione il Psa per la prostata negli uomini tra i 50 e i 70 (sulla cui effettiva utilità - ricordano gli esperti della Liguria - il dibattito è però ancora aperto), e l’alfafetoproteina nei pazienti con epatite cronica B o C, le uniche esclusioni previste dalla Regione. Sebbene la delibara fondi le sue asserzioni su solide basi scientifiche non tutta la comunità è d'accordo. «La delibera penalizza i maschi a tutte le età», secondo Aldo Franco De Rose, andrologo e urologo del San Martino di Genova. De Rose evidenzia due criticità: la necessità di un controllo prima dei 50 anni nelle persone che hanno familiarità con il carcinoma della prostata e soprattutto l’assoluta esigenza del dosaggio dell’alfafetoproteina nei sospetti tumori del testicolo, i più frequenti nell’uomo dai 18 ai 35 anni. «In entrambi i casi - precisa - non parlo di screening di massa ma di diagnosi di patologia oncologica che deve essere curata ». Il problema è analogo allo stupore suscitato dall ostudio del Danese Peter C. Gøtzsche, secondo cui lo screening della mammella tanto reclamizzato sarebbe perfino inutile o quantomeno sopravvalutato.

Può essere ragionevole sottoporsi ad uno screening mammografico per il tumore al seno, ma può anche essere ragionevole non farlo, perché lo screening comporta sia benefici che rischi.
Se 2.000 donne effettuano la mammografia regolarmente per 10 anni, una ne beneficerà perché eviterà di morire di tumore al seno. Nello stesso tempo, 10 donne sane saranno considerate malate di tumore a causa dell’esame, e verranno inutilmente sottoposte a trattamento. Queste donne potranno subire l’asportazione di una parte o tutta la mammella, spesso riceveranno una radioterapia e in taluni casi una chemioterapia.
Inoltre, circa 200 donne sane incorreranno in un falso allarme. Gli effetti psicologici - nel periodo di attesa della diagnosi esatta, ma anche successivamente - possono essere gravi.

In realtà le campagne di screening rappresentano un'innegabile conquista della medicina moderna in quanto hanno modificato radicalmente il modo di pensare alla salute e di rapportarsi quindi con la malattia. Eppure in una società così attenta al rapporto costo-benefici non deve sfuggire l'attenzione ad argomenti così particolari, ma al tempo stesso così universali: il bene del singolo è essenziale fin tanto che non contrasti con l'interesse della comunità. Ecco perchè la ricerca negli ultimi anni nel campo della prevenzione mira all'introduzione di nuovi marcatori realmente efficaci, ma anche alla modifica degli stili di vita e alla creazione di progetti di educazione e formazione nel campo della prevenzione.