Il 18 e 19 novembre 2010, si è tenuto presso l'Accademia Militare di Modena, il I° Congresso Nazionale de TUMORI EREDITARI: dalla biologia molecolare al trattamento. Molti gli argomenti trattati inerenti alla diagnosi e alla terapia delle patologie tumorali ereditarie. Tra queste particolare interesse ha rivestito il lavoro presentato dal Dott. Vannelli, dall'equipe del Dott. Leo presso la Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano.

Olre al Dott. Vannelli, e il Dott. Leohanno partecipato altri porfessionisti quali: il Dott Colombo, la Dott.ssa Lualdi, la Dott.ssa Sottotetti, il Dott. Morelli, il Dott. Battaglia, il Dott. Poiasina, e il Dott. Cavalleri.
Razionale: L’elaborazione di adeguati programmi di sorveglianza per la diagnosi precoce dei tumori ereditari colorettali nei familiari asintomatici a rischio, rientra tra le priorità della diagnosi precoce. L’analisi spettroscopica della fluorescenza delle biomolecole è considerata un metodo promettente per la discriminazione dei tessuti sani da quelli patologici1. In un nostro precedente studio, abbiamo investigato il ruolo dell’Intensità di Fluorescenza nativa (IF) del plasma umano nella discriminazione di pazienti portatori di neoplasie colorettali dai soggetti sani2. Nel presente studio abbiamo analizzato la fluorescenza nativa del plasma di soggetti portatori di cancro colorettale ereditario (HCRC).
Pazienti e Metodo: Lo studio ha coinvolto 30 soggetti portatori di HCRC (62% maschi e 38% femmine; età media 32.5), di cui 27 pazienti con poliposi adenomatosa familiare (FAP), 2 pazienti con sindrome di Lynch e 1 paziente con sindrome di Peutz– Jeghers (PJS). Ad ogni soggetto reclutato è stato prelevato un campione di sangue; e uno spettro completo della frazione plasmatica è stato analizzato con uno spettrofluorimetro.
Risultati: Il picco di fluorescenza nativa tra 615-635 nm, ragionevolmente dovuto alle porfirine endogene, è risultato significativamente diverso tra i soggetti portatori di HCRC (valore mediano 16.16 u.a, valore medio 18.77±4.62 u.a.) e gli individui della popolazione di controllo (valore mediano 13.29 u.a, medio 13.09±2.15 u.a.) con un minimo p level a 623nm (p<0.0001). Il potere diagnostico dell’intensità di fluorescenza a 623nm nella discriminazione tra soggetti sani e portatori di HCRC è stato testato mediante analisi ROC; l’area sottesa dalla curva è risultata pari a 0.75. Considerando una valore di cut-off di 13.38 u.a. sull’intensità di fluorescenza a 623nm abbiamo ottenuto una sensibilità del 92% per HCRC.
Conclusioni: I risultati finora ottenuti indicano che IF è un test economico, non invasivo e con una buona accuratezza diagnostica; l’utilizzo di IF da affiancare alle metodiche già in uso nei programmi di sorveglianza per la diagnosi precoce dei tumori ereditari colorettali, può pertanto rappresentare un valido ausilio.
Riferimenti bibliografici:

1. Crowell E et al: Correlation coefficient mapping in fluorescence spectroscopy: tissue classification for cancer detection. Analytical Chem 77, 2303-2310 (2005)
2. Lualdi M et al: Colorectal cancer detection by means of optical fluoroscopy. A study on 494 subjects. Front Bio E2 694-700 (2010)