Abbiamo studiato la possibile influenza di 86 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP), noti per associare il rischio di cancro del colon-retto (CRC), sulla sopravvivenza e il tempo alla recidiva (TTR) in 733 pazienti CRC italiani seguiti fino a un massimo di 84 mesi dopo intervento chirurgico. Nell'analisi multivariata di Cox, aggiustata per sesso, età, stadio patologico e chemioterapia adiuvante (sì/no), il rischio di morte aumenta significativamente per gli allele rari(P <0,05): rs1801133 (MTHFR), rs4939827 (SMAD7), rs2306283 (SLCO1B1) e rs12898159 (BMP4), mentre per rs736775 è stato osservato (GPX3) il contrario. Due SNPs aggiuntivi associati a TTR, cioè rs16892766 (a valle di EIF3H) e rs10749971 (COLCA2).

I nostri risultati mostrano che alcune varianti genetiche precedentemente accertate da associare al rischio di CRC sono anche associati con la sopravvivenza dopo il trattamento. L'identificazione di alleli che definiscono sottogruppi di pazienti con esito clinico peggiore può avere applicazioni nello sviluppo di strategie di farmacogenetica volte a personalizzare il trattamento del CRC.